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  临床中有许多染色体异常而形成的先天性疾病,明天这里先容到的“克氏综合征”就是此中之一,它又名Klinefelter综合征或XXY综合征,次要的缘故原由是因为男性患者细胞额定多出一条X染色体而至。
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  克氏综合征是惹起男性性功能低下的最罕见的疾病
  甚么是克氏综合征?
  Klinefelter综合征又称为先天性曲细精管发育不全综合征、克兰费尔特综合征、克氏综合征。Klinefelter综合征是因为额定的X染色体而正在男性中产生的病症。最罕见的症状是不孕症。
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  克氏综合征染色体核型
  人类有46条染色体,包括所有人的基因跟DNA。

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这些染色体中的两条性染色体,决意了一个人的性别。女性中的两种性染色体皆被称为X染色体,(XX)男性有X跟Y染色体(XY),那两种性染色体有助于一个人培育生育能力跟性别的性特点。
  克氏综合征发生率
  每500-1000名新生男性中约有1人发明Klinefelter综合征。
  克氏综合征缘故原由
  Klinefelter综合征约90%的病例是由47,XXY核型惹起的,而剩下的10%显现46,XY / 47,XXY嵌合体或更高等级的X非整倍体(Jacobs跟Strong,1959;Linden等,1995;Lanfranco等,2004;Visootsak跟Graham,2006)。
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  克氏综合征患者染色体核型实例
  额定的性染色体是由卵子或精子形成进程中的随机毛病惹起的,约莫一半是正在精子形成进程中产生毛病,而其余的则是因为卵子发育进程中的毛病。35岁当前怀孕的妇女生养男孩患这类综合症的的几率略有增长。

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  克氏综合征症状
  最罕见的是不孕症。男孩能够比他们岁数的其他男孩下/肚子周围的脂肪更多。

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青春期后,Klinefelter综合征男孩能够会以下症状:
  1.较小的睾丸跟阴茎
  2.乳房增加
  3.脸部跟体毛较少
  4.肌肉力气好
  5.肩膀较窄,臀部较宽
  6.骨骼强
  7.性欲低
  8.身体力气好
  Klinefelter综合征男性能够有学习或语言问题。他们能够很宁静,很含羞并且很难顺应。
  克氏综合征诊断及医治
  1、产前基因检测:羊膜穿刺术
  试管婴儿PGT胚胎植入前遗传学基因检测诊断可以诊断Klinefelter综合征,现阶段不治愈方式,但可以利用医治方式。尽早起头医治很紧张。经由过程医治,大多数男孩长大后皆能过上畸形的生涯。
  医治包罗睾酮替代疗法跟乳房缩小手术。其他如,身体,语言,语言跟职业医治也能够有所资助。
  2、Klinefelter综合征若何生养
  关于不无精子症的患者或正在接管睾酮替换医治之前,可以正在射精后网络精子细胞并冷冻以备未来利用。关于那些得了Klinefelter综合征的男性来讲,那能够是一个更好的取舍,由于大多数得了Klinefelter的男性得了无精子症。
  思量生养孩子的配偶该当供给植入前遗传学诊断(PGD)的取舍,以确保胚胎取舍正在核型畸形。
  现阶段常用的做法采取TESA从睾丸中提取精子,可以将它们冷冻保留(冻精)或正在提取后立刻用于试管婴儿医治(IVF)跟卵胞浆内单精子打针(ICSI)。(比来的研讨评释,冻精对16岁以下儿童有效,发起30岁之前停止-S. Franik、Y. Hoeijmakers)
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